Мазмұны
Дәрігердің көмегіне қай кезде жүгіну керек
Синонимдері
Жалпы ақпарат
Вильсон ауруы – тұқым қуалайтын ауруларға жатады. Бұл ауру ағза тіндерінде мыстың жиналуынан туындайды. Мыстың шамадан тыс көп мөлшерде жиналуы бауыр мен нерв жүйесінің қызметін бұзады.
Себептері
Вильсон ауруы сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Егер ата-ананың екеуі де Вильсон ауруының генін тасымалдаушы болса, онда бұл аурудың балаларына берілу ықтималдығы 25 пайызды құрайды.
Вильсон ауруы, сондай-ақ, бауырда, мида, бүйректе және көзде жиналатын мыстың көп мөлшерімен сипатталады. Ағзаның тіндерінде мыстың көп мөлшерде жиналуынан ішкі мүшелердің қызметтері бұзылып, тіндерде тыртықтар пайда болып, соңында тіндердің өлуіне алып келеді.
Бұл ауру шығыс Еуропа, Сицилия және онтүстік Италия тұрғындарының арасында көп кездеседі, алайда бұл ауру кез-келген адам да пайда болуы мүмкін. Әдетте Вильсон ауруы 40 жасқа дейінгі адамдарда кездесіп жатады. Ал балаларда 4 жасқа таман симптомдары пайда бола бастайды.
Симптомдары
• Қол мен аяқты қалыпты ұстай алмау;
• Есін жоғалту немесе көзіне бір нәрсе елестей беру;
• Жарыместік;
• Қол мен аяқты қозғалту қиынға соғып кетеді, ұйып қала береді;
• Қалыпты жүріс бұзылады;
• Эмиционалдық-саралауы өзгереді;
• Іші үлкейеді;
• Өзі бұрынғы қалпынан өзгеріп кетеді;
• Қорқыныш пен уайым билейді (невроз);
• Өте ақырын қозғалатын болып қалады;
• Адамның жүзін айқын тани алмайды;
• Тілі бұрмалып, дұрыс сөйлей алмайды;
• Қолдары дірілдейді;
• Қозғалысты дұрыс игере алмайды;
• Аяқ астынан ұстама ұстап қалады;
• Қан құсады;
• Әлсіздік пайда болады;
• Тері сарғыштанып кетеді.
Диагностикасы
24 сағат ішінде белгілі уақыттар сайын кіші дәретті жинау арқылы науқастың несеп құрамындағы мыстың мөлшерін анықтайды. Осылайша, бір күндік дәрет құрамындағы мыс мөлшерін біледі. Мұндай анализ бауырды, бүйректі, көзді және миды зақымдайтын Вильсон ауруын анықтау үшін жасалады.
Көзді тексеру кезінде жарықты лампаны қолдана отырып, мынадай өзгерістерді байқауға болады:
• Көзді дұрыс қозғалта алмайды;
• Көздің қарашығының айналасында тоттанған жарғыш қабықша пайда болады (оны Кайзер-Флейшер жүзігі деп те аталады)
Медициналық тексеру кезінде мыналар анықталуы мүмкін:
• Орталық жүке жүйесінің зақымдалғаны, координациясын жоғалтып алатындығы (қозғалыстың бұзылысы),бұлшықеттің бақылауының жоғалуы, бұлшықеттердің дірілдеуі, ақыл есінің бұзылуы, IQ-дің төмендеуі, есте сақтау қабілетінің жоғалуы және естен танудың орын алуы байқалады.
• Бүйрек ауруы немесе өттің бұзылуы (бауыр циррозы, көкбауырдың үлкеюі, бауыр некрозы) көрініс береді.
Ауруды диагностикалау үшін мынадай зертханалық талдамалар тағайындалады:
• Қанның жалпы талдамасы
• Қандағы церулоплазминді анықтау
• Қан құрамындағы мыстың қаншалықты жиналғандығын анықтау;
• Қандағы несептік қышқылды тексеру.
Бауырда жайсыз мәселелер туындағанда, зертханалық талдамалар нәтижесінде мынадай өзгерістер орын алуы мүмкін:
• АсаТ және АлаТ-тың жоғары жиналуы;
• Билирубиннің көтерілуі;
• ПТУ(протромбиналық уақыт) мен ТУ (тромбиналық уақыт ) көтерілуі;
• Альбумин деңгейінің төмендеуі.
Қосымша тексерулер:
• 24-сағаттық талдама. Несеп құрамынан мыстың қаншалықты жиналғандығын тексереді;
• Ішкі қуыстағы ағзаларды рентгенге түсіреді;
• Ішкі қуыс ағзаларына Магнитно-резонанстық томаграфия (МРТ) өткізеді.
• Жалпы компютерлік томография
• Жалпы МРТ;
• Бауыр биопсиясына тексерулер өткізеді.
Вильсон ауруын туындататын ген АТР7В деп аталады. Егер күмін болған жағдайда осы геннен генетикалық талдама өткізуге де болады.
Емдеу
Емдеу - жасуша құрамындағы мыс мөлшерін төмендетуге бағытталады. «Хелирлеу» деп аталатын ем қабылданады бұл мақсатта. Бұл дәрілік қабылдаулар белгілі бір мыспен байланысатын дәрі-дәрмектер. Олар мыспен әрекеттесіп бүйрек арқылы немесе асқорыту жолдары арқылы оны ағзадан шығарады. Өмір бойы ем жүргізіледі.
Ауруды емдеу үшін төмендегідей дәрі-дәрмектер қолданылады:
• Пегицилламин – мыспен әрекеттесіп, оны несеп арқылы сыртқа шығарады.
• Триентин – мыспен әрекеттесіп, оны несеппен сыртқа шығарады.
• Ацетат цинка – асқазанға мыстың сіңіуін тоқтатады.
Қосымша Е дәруменді пайдаланса болады.
Кейде мыспен әрекеттескен дәрілер (хелаттық байланыстар) неврологиялық бұзылыстарға да тап қылуы мүмкін.
Ағзаға мыстың түсуін азайту үшін диета сақтау керек. Ол үшін мына азық-түлікті пайдаланбаған жөн:
• Шоколад;
• Құрғатылған жемістер;
• Бауыр;
• Саңырауқұлақ;
• Жаңғақ;
• Моллюскалар.
Алам болса таза, жұмсартылған суды қолдану керек, себебі мыстың көп мөлшері су құбырларында сақталады. Мыстан жасалған аспаптарда да пайдаланбаған дұрыс.
Ауру сипмтомдарын емдеу үшін физикалық жаттығулар немесе физиотерапиямен де емдеуге болады.
Егер бауыр қатты зақымдалған болса, оны ауыстыру керек.
Болжамы
Вильсон ауруын асқындырмас үшін өмір бойы емделу керек. Егер бұл аурудың салдарынан, яғни мыстан нерв жүйесі мен бауыр қатты зақымдалса, оның арты қазалы жағдайларға апарары сөзсіз. Ал ауру симптомдары жеңіл болса, оны күтімілдеп жүре берсе болады.
Мүмкін болатын асқынулар
Асқынған жағдайда мына жағдайлар орын алуы мүмкін:
• Анемия (кей жағдайда гемолитикалық анемия);
• Орталық жүйке жүйесінің ауруы;
• Бауыр циррозы;
• Бауыр тіндерінің өлуі;
• Бауырддағы майлық дистрофия;
• Гепатит
• Сүйектердің сынуы;
• Инфекциялық аурулардың жиілеуі;
• Секіргенде жиі жарақаттар пайда бола береді;
• Сарғыштану;
• Буындардың контрактуралары немесе басқа да сұрықсық өсулер орын алады (сұрықсыздық)
• Өзіне көңіл бөле алмай қалады;
• Өзге адамдармен дұрыс қарым-қатынас жасай алмай қалады;
• Бұлшық ет массаларын жоғалтып алады (бұлшық ет атрофиясы);
• Психолгиялық аурулар;
• Пенициллами және басқа да дәрілердің жанама әсерлері кездеседі;
• Өттің ауруы.
Бауыр жетіспеушілігі және орталық нерв жүйесінінң зақымдануы ( бас және омыртқа жүйкелері) аурудың кең таралған қауіпті асқынуы болып табылады. Егер Вильсон ауруын ерте, бастапқы сатысында емдеуді қолға алмаса, арты өлімге апарады.
Дәрігердің көмегіне қашан жүгіну керек
Егер сізде Вильсон ауруының симптомдары байқала бастаса, дәрігерге барып қаралыңыз.
Егер сіздің жанұяңызда Вильсон ауруына шалдыққан адам болса немесе сіз жүктілікті жоспарлап жүрсеңіз генетикпен ақылдасыңыз.
Алдын алу
Вильсон ауруы бар адам генетикалық тексеруден өтуі тиіс.
Синонимдері
Гепатолиенальді дистрофия
Тегтер:
бас пен қолдың еркіссіз дірілдеуі
тіл байланып қала беруі
бұлшықеттер қатып, игерілмей қалуы