Mazmuny
Dárigerdiń kómegine qaı kezde júginý kerek
Sınonımderi
Jalpy aqparat
Vılson aýrýy – tuqym qýalaıtyn aýrýlarǵa jatady. Bul aýrý aǵza tinderinde mystyń jınalýynan týyndaıdy. Mystyń shamadan tys kóp mólsherde jınalýy baýyr men nerv júıesiniń qyzmetin buzady.
Sebepteri
Vılson aýrýy sırek kezdesetin tuqym qýalaıtyn aýrý. Eger ata-ananyń ekeýi de Vılson aýrýynyń genin tasymaldaýshy bolsa, onda bul aýrýdyń balalaryna berilý yqtımaldyǵy 25 paıyzdy quraıdy.
Vılson aýrýy, sondaı-aq, baýyrda, mıda, búırekte jáne kózde jınalatyn mystyń kóp mólsherimen sıpattalady. Aǵzanyń tinderinde mystyń kóp mólsherde jınalýynan ishki múshelerdiń qyzmetteri buzylyp, tinderde tyrtyqtar paıda bolyp, sońynda tinderdiń ólýine alyp keledi.
Bul aýrý shyǵys Eýropa, Sıtsılııa jáne ontústik Italııa turǵyndarynyń arasynda kóp kezdesedi, alaıda bul aýrý kez-kelgen adam da paıda bolýy múmkin. Ádette Vılson aýrýy 40 jasqa deıingi adamdarda kezdesip jatady. Al balalarda 4 jasqa taman sımptomdary paıda bola bastaıdy.
Sımptomdary
• Qol men aıaqty qalypty ustaı almaý;
• Esin joǵaltý nemese kózine bir nárse elesteı berý;
• Jarymestik;
• Qol men aıaqty qozǵaltý qıynǵa soǵyp ketedi, uıyp qala beredi;
• Qalypty júris buzylady;
• Emıtsıonaldyq-saralaýy ózgeredi;
• Ishi úlkeıedi;
• Ózi burynǵy qalpynan ózgerip ketedi;
• Qorqynysh pen ýaıym bıleıdi (nevroz);
• Óte aqyryn qozǵalatyn bolyp qalady;
• Adamnyń júzin aıqyn tanı almaıdy;
• Tili burmalyp, durys sóıleı almaıdy;
• Qoldary dirildeıdi;
• Qozǵalysty durys ıgere almaıdy;
• Aıaq astynan ustama ustap qalady;
• Qan qusady;
• Álsizdik paıda bolady;
• Teri sarǵyshtanyp ketedi.
Dıagnostıkasy
24 saǵat ishinde belgili ýaqyttar saıyn kishi dáretti jınaý arqyly naýqastyń nesep quramyndaǵy mystyń mólsherin anyqtaıdy. Osylaısha, bir kúndik dáret quramyndaǵy mys mólsherin biledi. Mundaı analız baýyrdy, búırekti, kózdi jáne mıdy zaqymdaıtyn Vılson aýrýyn anyqtaý úshin jasalady.
Kózdi tekserý kezinde jaryqty lampany qoldana otyryp, mynadaı ózgeristerdi baıqaýǵa bolady:
• Kózdi durys qozǵalta almaıdy;
• Kózdiń qarashyǵynyń aınalasynda tottanǵan jarǵysh qabyqsha paıda bolady (ony Kaızer-Fleısher júzigi dep te atalady)
Medıtsınalyq tekserý kezinde mynalar anyqtalýy múmkin:
• Ortalyq júke júıesiniń zaqymdalǵany, koordınatsııasyn joǵaltyp alatyndyǵy (qozǵalystyń buzylysy),bulshyqettiń baqylaýynyń joǵalýy, bulshyqetterdiń dirildeýi, aqyl esiniń buzylýy, IQ-diń tómendeýi, este saqtaý qabiletiniń joǵalýy jáne esten tanýdyń oryn alýy baıqalady.
• Búırek aýrýy nemese óttiń buzylýy (baýyr tsırrozy, kókbaýyrdyń úlkeıýi, baýyr nekrozy) kórinis beredi.
Aýrýdy dıagnostıkalaý úshin mynadaı zerthanalyq taldamalar taǵaıyndalady:
• Qannyń jalpy taldamasy
• Qandaǵy tserýloplazmındi anyqtaý
• Qan quramyndaǵy mystyń qanshalyqty jınalǵandyǵyn anyqtaý;
• Qandaǵy neseptik qyshqyldy tekserý.
Baýyrda jaısyz máseleler týyndaǵanda, zerthanalyq taldamalar nátıjesinde mynadaı ózgerister oryn alýy múmkin:
• AsaT jáne AlaT-tyń joǵary jınalýy;
• Bılırýbınniń kóterilýi;
• PTÝ(protrombınalyq ýaqyt) men TÝ (trombınalyq ýaqyt ) kóterilýi;
• Albýmın deńgeıiniń tómendeýi.
Qosymsha tekserýler:
• 24-saǵattyq taldama. Nesep quramynan mystyń qanshalyqty jınalǵandyǵyn tekseredi;
• Ishki qýystaǵy aǵzalardy rentgenge túsiredi;
• Ishki qýys aǵzalaryna Magnıtno-rezonanstyq tomagrafııa (MRT) ótkizedi.
• Jalpy kompıýterlik tomografııa
• Jalpy MRT;
• Baýyr bıopsııasyna tekserýler ótkizedi.
Vılson aýrýyn týyndatatyn gen ATR7V dep atalady. Eger kúmin bolǵan jaǵdaıda osy gennen genetıkalyq taldama ótkizýge de bolady.
Emdeý
Emdeý - jasýsha quramyndaǵy mys mólsherin tómendetýge baǵyttalady. «Helırleý» dep atalatyn em qabyldanady bul maqsatta. Bul dárilik qabyldaýlar belgili bir myspen baılanysatyn dári-dármekter. Olar myspen árekettesip búırek arqyly nemese asqorytý joldary arqyly ony aǵzadan shyǵarady. Ómir boıy em júrgiziledi.
Aýrýdy emdeý úshin tómendegideı dári-dármekter qoldanylady:
• Pegıtsıllamın – myspen árekettesip, ony nesep arqyly syrtqa shyǵarady.
• Trıentın – myspen árekettesip, ony neseppen syrtqa shyǵarady.
• Atsetat tsınka – asqazanǵa mystyń sińiýin toqtatady.
Qosymsha E dárýmendi paıdalansa bolady.
Keıde myspen árekettesken dáriler (helattyq baılanystar) nevrologııalyq buzylystarǵa da tap qylýy múmkin.
Aǵzaǵa mystyń túsýin azaıtý úshin dıeta saqtaý kerek. Ol úshin myna azyq-túlikti paıdalanbaǵan jón:
• Shokolad;
• Qurǵatylǵan jemister;
• Baýyr;
• Sańyraýqulaq;
• Jańǵaq;
• Mollıýskalar.
Alam bolsa taza, jumsartylǵan sýdy qoldaný kerek, sebebi mystyń kóp mólsheri sý qubyrlarynda saqtalady. Mystan jasalǵan aspaptarda da paıdalanbaǵan durys.
Aýrý sıpmtomdaryn emdeý úshin fızıkalyq jattyǵýlar nemese fızıoterapııamen de emdeýge bolady.
Eger baýyr qatty zaqymdalǵan bolsa, ony aýystyrý kerek.
Boljamy
Vılson aýrýyn asqyndyrmas úshin ómir boıy emdelý kerek. Eger bul aýrýdyń saldarynan, ıaǵnı mystan nerv júıesi men baýyr qatty zaqymdalsa, onyń arty qazaly jaǵdaılarǵa aparary sózsiz. Al aýrý sımptomdary jeńil bolsa, ony kútimildep júre berse bolady.
Múmkin bolatyn asqynýlar
Asqynǵan jaǵdaıda myna jaǵdaılar oryn alýy múmkin:
• Anemııa (keı jaǵdaıda gemolıtıkalyq anemııa);
• Ortalyq júıke júıesiniń aýrýy;
• Baýyr tsırrozy;
• Baýyr tinderiniń ólýi;
• Baýyrddaǵy maılyq dıstrofııa;
• Gepatıt
• Súıekterdiń synýy;
• Infektsııalyq aýrýlardyń jıileýi;
• Sekirgende jıi jaraqattar paıda bola beredi;
• Sarǵyshtaný;
• Býyndardyń kontraktýralary nemese basqa da suryqsyq ósýler oryn alady (suryqsyzdyq)
• Ózine kóńil bóle almaı qalady;
• Ózge adamdarmen durys qarym-qatynas jasaı almaı qalady;
• Bulshyq et massalaryn joǵaltyp alady (bulshyq et atrofııasy);
• Psıholgııalyq aýrýlar;
• Penıtsıllamı jáne basqa da dárilerdiń janama áserleri kezdesedi;
• Óttiń aýrýy.
Baýyr jetispeýshiligi jáne ortalyq nerv júıesininń zaqymdanýy ( bas jáne omyrtqa júıkeleri) aýrýdyń keń taralǵan qaýipti asqynýy bolyp tabylady. Eger Vılson aýrýyn erte, bastapqy satysynda emdeýdi qolǵa almasa, arty ólimge aparady.
Dárigerdiń kómegine qashan júginý kerek
Eger sizde Vılson aýrýynyń sımptomdary baıqala bastasa, dárigerge baryp qaralyńyz.
Eger sizdiń januıańyzda Vılson aýrýyna shaldyqqan adam bolsa nemese siz júktilikti josparlap júrseńiz genetıkpen aqyldasyńyz.
Aldyn alý
Vılson aýrýy bar adam genetıkalyq tekserýden ótýi tıis.
Sınonımderi
Gepatolıenaldi dıstrofııa
Tegter:
bas pen qoldyń erkissiz dirildeýi
til baılanyp qala berýi
bulshyqetter qatyp, ıgerilmeı qalýy