Мазмұны
Альтернативті атауы
Жалпы ақпарат
Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы тұқым қуалайтын аурулар қатарына жатады.
Себептері
Адамда екі бүйрек безі болады, екеуі де бүйректің үстіңгі жағында орналасқан. Бұл бездер ағза үшін маңызды рөль атқаратын картизол және альдостерон гармондарын түзеді. Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазия қабығы бар адамдарда фермент синтезделмеді, гармон түзуге шамасы жетпейді.
Ол кезде ағза көптеген андрогендерді түзе бастайды (андроген – еркектік жыныс гармоны). Бұл еркектік белгілердің ерте жетілуін одан сайын өршітеді (немесе қыздарда типтік емес, қалыпсыз еркектік белгілер – маскулизация - пайда болады ).
Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы қыздардағы сияқты, жас балаларда да пайда болады. Шамамен 10000-18000 баладан 1 бала туа біткен бүйрек үсті безі қабымен туылады екен.
Альдостерон – бүйрек үсті безінен бөлінетін гармон. Ол артериялық қысымның күрделі механизмдік айналымының бір бөлігі болып табылады. Альдостерон натри реабсорбциясын үлкейтеді (қайта сіңіу) және бүйректің жеке арнасынан калиді бөледі. Натри реабсорбциясы артериялық қысымды көтеретін реабсорбция суын жүргізеді.
Симптомдары
Симптомдары туа біткен бүйрек үсті безі қабы гиперплазиясының түріне қарай, және, науқастың жасына қарай диагноз қойылған сәтте түрленеді.
• Аурудың жеңіл формасымен ауыратын балаларда туа біткен бүйрек үсті безі қабы гиперплазиясының белгелері мен симптомдары болмайды. Сондықтан бала есейгенше ауруды анықтай алмайды.
• Қыздардағы туа біткен ақаудың ауыр формасы туылған кезде жыныс мүшесінің аномальді өсуінен білінеді, сол үшін ауру сипмтомдары пайда болғанша анықталып үлгереді.
• Ал ер балалар аурудың ауыр формасымен ауырса да, сау көрінуі мүмкін.
Бұл аурудың ауыр формасына шалдыққан балаларда туылғаннан кейін 2 немесе 3 апта өткенде мына симптомдар туындайды:
• Тамақтандырғанда тәбеті болмайды немесе құсады;
• Сусызданады, құрғайды;
• Буын электролитері өзгереді (қан құрамындағы натри мен калидің аномальді деңгейі көтеріледі);
• Жүрек соғысының ритмі өзгереді.
Бұл аурудың жеңіл формасына шалдыққан қыздардың репродуктивті органының құрылысы (аналық безі, жатыры, фаллопиев түтігі) қалыпты түрде сақталады. Бірақ оларда мынадай симптомдар кездесуі мүмкін:
• Етеккірі бұзылады, немесе етеккірі келмейді;
• Түк қолтық астында және шапта ерте шыға бастайды;
• Кейбір деліткілер (клитора) үлкейеді.
Аурудың жеңіл формасына шалдыққан ұлдар сау көрініп жүреді. Дегенмен уақыт өте келе симптомдары пайда болады. Олар мынадай көрініс беруі мүмкін:
• Даусы жуара бастайды;
• Қолтығы мен шаптарында түк ерте пайда болады;
• Жыныс мүшесі үлкейеді, бірақ жұмыртқасы қалыпты дамиды;
• Бұлшық еттері жақсы дамиды.
Тау біткен бүйрек үсті безі гиперплазиясына шалдыққан ұлдардың да, қыздардың да бойлары өз қатарластарымен салыстырғанда тез өсіп кетеді, бірақ есейгеннен кейін қалыпты бойдан төмен болып қалады.
Диагностикасы
Педиатр (балалар дәрігері) зертханалық тексеру тағайындайды. Қанның талдамасынан мынадай анықтамалар шығуы мүмкін:
• Қанның сары суынан электролиттер шығады;
• Албдостерона;
• Ренин;
• Картизол;
Рентгеннен сәбидің сол қол мен білек сүйектері ересек адамдікі секілді көрінеді.
Генетикалық тесттер де диагностикалауға септігін тигізеді, бірақ олар кез-келген уақытта көмекші бола бермейді.
Емдеуі
Емдеудің басты мақсаты қандағы гармон деңгейін дұрыстауға бағытталады. Картизонды, көбінесе гидрокартзон түрінде күніне 3 мәрте қабылдау тағайындалады. Қосымша дәрілік препараттарды, тек күйзеліс жағдайында, аурудың ауыр түрінде немесе операция алдында қабылдау негізделеді.
Дәрігер хромосомаларға цитогенетикалық талдама тағайындау арқылы аномальді гениталилармен баланың генетикалық жынысын анықтайды. Ер жырынсты қыз балалардың сыртқы жыныс мүшесін дұрыстау үшін операция жасауға болады.
Туа біткен бүйрек үсті безі қабы гиперплазиясын емдеу үшін қолданатын стериойдтар, әдетте, жанама әсер бермейді. Тек семіздің пайда болып, сүйек нәзіктеніп кетуі мүмкін, себебі, тағайындалған дәрі мөлшері гармондардың санын арттырады, оны баланың ағзасы өздігінен өңдей алмайды.
Ата-ана баласының бойынан күйзелісті, инфекцияны, байқаса, немесе, баланы емдеу үшін қосымша ем жүргізу қажет деп жатса , дәрігерге міндетті түрде хабарлауы керек. Стериодтарды қолданып жатып, бірден тоқтатуға болмайды, себебі одан бүйрек үсті безінің жетіспеушілігі туындап кетуі мүмкін.
Болжамы
Бұл ауруға шалдыққан адама өмір бойы дәрі-дәрмек қабылдауы тиіс. Олар әдетте тәп-тәуір сау болып көрінеді. Бірақ, олардың бойлары өздерімен қатарлы сау балалармен салыстырғандай едәуір кішкентай көрініп тұррады.
Туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы әдетте, ұрықтану қабілетіне әсер етпейді.
Асқынған жағдайда
• Артериялық қысымы жоғарылайды;
• Қан құрамындағы қант деңгейі төмендеп кетеді.
Алдын алу
Туа біткен бүйрек үсті безі қабының гиперплазиясы бар баланың ата-анасы немесе балаларда осы аурудың сипмтомдары пайда болса, медициналық генетик пен кеңескені жөн.
Туа біткен бүйрек үсті безі қабының гиперплазиясының бірнеше формасы үшін натальалды диагностика оң болмақ. Харион биопсиясы негізінде жүктілліктің алғашқы үш айлығында диагноз қойылады. Амноитикалық сұйықтықтағы 17-гидроксипрогестерон секілді гармон деңгейі өзгергенде екіші үш айлықта диагноз қойылады.
Туа біткен бүйрек үсті безі қабының гиперплазиясының көп таралған формасы үшін скринингтік бағдарлама жаңа туған сәбилер арасында қолжетімді болмақ. Скрингтер жаңа туғандардың дақтарынан капиллярлы қан талдамасын өткізуі мүмкін.
Альтернативтік атауы
Адрногениталды синдром; 21-гидроксилаз ферментінің тапшылығы
Тегтер:
альдостерон
бүйрек үсті безі
гиперплазия
қан құрамындағы қант мөлшерінің төмендеуі
балалар