Mazmuny
Alternatıvti ataýy
Jalpy aqparat
Týa bitken búırek ústi beziniń gıperplazııasy tuqym qýalaıtyn aýrýlar qataryna jatady.
Sebepteri
Adamda eki búırek bezi bolady, ekeýi de búırektiń ústińgi jaǵynda ornalasqan. Bul bezder aǵza úshin mańyzdy ról atqaratyn kartızol jáne aldosteron garmondaryn túzedi. Týa bitken búırek ústi beziniń gıperplazııa qabyǵy bar adamdarda ferment sıntezdelmedi, garmon túzýge shamasy jetpeıdi.
Ol kezde aǵza kóptegen androgenderdi túze bastaıdy (androgen – erkektik jynys garmony). Bul erkektik belgilerdiń erte jetilýin odan saıyn órshitedi (nemese qyzdarda tıptik emes, qalypsyz erkektik belgiler – maskýlızatsııa - paıda bolady ).
Týa bitken búırek ústi beziniń gıperplazııasy qyzdardaǵy sııaqty, jas balalarda da paıda bolady. Shamamen 10000-18000 baladan 1 bala týa bitken búırek ústi bezi qabymen týylady eken.
Aldosteron – búırek ústi bezinen bólinetin garmon. Ol arterııalyq qysymnyń kúrdeli mehanızmdik aınalymynyń bir bóligi bolyp tabylady. Aldosteron natrı reabsorbtsııasyn úlkeıtedi (qaıta sińiý) jáne búırektiń jeke arnasynan kalıdi bóledi. Natrı reabsorbtsııasy arterııalyq qysymdy kóteretin reabsorbtsııa sýyn júrgizedi.
Sımptomdary
Sımptomdary týa bitken búırek ústi bezi qaby gıperplazııasynyń túrine qaraı, jáne, naýqastyń jasyna qaraı dıagnoz qoıylǵan sátte túrlenedi.
• Aýrýdyń jeńil formasymen aýyratyn balalarda týa bitken búırek ústi bezi qaby gıperplazııasynyń belgeleri men sımptomdary bolmaıdy. Sondyqtan bala eseıgenshe aýrýdy anyqtaı almaıdy.
• Qyzdardaǵy týa bitken aqaýdyń aýyr formasy týylǵan kezde jynys múshesiniń anomaldi ósýinen bilinedi, sol úshin aýrý sıpmtomdary paıda bolǵansha anyqtalyp úlgeredi.
• Al er balalar aýrýdyń aýyr formasymen aýyrsa da, saý kórinýi múmkin.
Bul aýrýdyń aýyr formasyna shaldyqqan balalarda týylǵannan keıin 2 nemese 3 apta ótkende myna sımptomdar týyndaıdy:
• Tamaqtandyrǵanda tábeti bolmaıdy nemese qusady;
• Sýsyzdanady, qurǵaıdy;
• Býyn elektrolıteri ózgeredi (qan quramyndaǵy natrı men kalıdiń anomaldi deńgeıi kóteriledi);
• Júrek soǵysynyń rıtmi ózgeredi.
Bul aýrýdyń jeńil formasyna shaldyqqan qyzdardyń reprodýktıvti organynyń qurylysy (analyq bezi, jatyry, fallopıev tútigi) qalypty túrde saqtalady. Biraq olarda mynadaı sımptomdar kezdesýi múmkin:
• Etekkiri buzylady, nemese etekkiri kelmeıdi;
• Túk qoltyq astynda jáne shapta erte shyǵa bastaıdy;
• Keıbir delitkiler (klıtora) úlkeıedi.
Aýrýdyń jeńil formasyna shaldyqqan uldar saý kórinip júredi. Degenmen ýaqyt óte kele sımptomdary paıda bolady. Olar mynadaı kórinis berýi múmkin:
• Daýsy jýara bastaıdy;
• Qoltyǵy men shaptarynda túk erte paıda bolady;
• Jynys múshesi úlkeıedi, biraq jumyrtqasy qalypty damıdy;
• Bulshyq etteri jaqsy damıdy.
Taý bitken búırek ústi bezi gıperplazııasyna shaldyqqan uldardyń da, qyzdardyń da boılary óz qatarlastarymen salystyrǵanda tez ósip ketedi, biraq eseıgennen keıin qalypty boıdan tómen bolyp qalady.
Dıagnostıkasy
Pedıatr (balalar dárigeri) zerthanalyq tekserý taǵaıyndaıdy. Qannyń taldamasynan mynadaı anyqtamalar shyǵýy múmkin:
• Qannyń sary sýynan elektrolıtter shyǵady;
• Albdosterona;
• Renın;
• Kartızol;
Rentgennen sábıdiń sol qol men bilek súıekteri eresek adamdiki sekildi kórinedi.
Genetıkalyq testter de dıagnostıkalaýǵa septigin tıgizedi, biraq olar kez-kelgen ýaqytta kómekshi bola bermeıdi.
Emdeýi
Emdeýdiń basty maqsaty qandaǵy garmon deńgeıin durystaýǵa baǵyttalady. Kartızondy, kóbinese gıdrokartzon túrinde kúnine 3 márte qabyldaý taǵaıyndalady. Qosymsha dárilik preparattardy, tek kúızelis jaǵdaıynda, aýrýdyń aýyr túrinde nemese operatsııa aldynda qabyldaý negizdeledi.
Dáriger hromosomalarǵa tsıtogenetıkalyq taldama taǵaıyndaý arqyly anomaldi genıtalılarmen balanyń genetıkalyq jynysyn anyqtaıdy. Er jyrynsty qyz balalardyń syrtqy jynys múshesin durystaý úshin operatsııa jasaýǵa bolady.
Týa bitken búırek ústi bezi qaby gıperplazııasyn emdeý úshin qoldanatyn sterıoıdtar, ádette, janama áser bermeıdi. Tek semizdiń paıda bolyp, súıek náziktenip ketýi múmkin, sebebi, taǵaıyndalǵan dári mólsheri garmondardyń sanyn arttyrady, ony balanyń aǵzasy ózdiginen óńdeı almaıdy.
Ata-ana balasynyń boıynan kúızelisti, ınfektsııany, baıqasa, nemese, balany emdeý úshin qosymsha em júrgizý qajet dep jatsa , dárigerge mindetti túrde habarlaýy kerek. Sterıodtardy qoldanyp jatyp, birden toqtatýǵa bolmaıdy, sebebi odan búırek ústi beziniń jetispeýshiligi týyndap ketýi múmkin.
Boljamy
Bul aýrýǵa shaldyqqan adama ómir boıy dári-dármek qabyldaýy tıis. Olar ádette táp-táýir saý bolyp kórinedi. Biraq, olardyń boılary ózderimen qatarly saý balalarmen salystyrǵandaı edáýir kishkentaı kórinip turrady.
Týa bitken búırek ústi beziniń gıperplazııasy ádette, uryqtaný qabiletine áser etpeıdi.
Asqynǵan jaǵdaıda
• Arterııalyq qysymy joǵarylaıdy;
• Qan quramyndaǵy qant deńgeıi tómendep ketedi.
Aldyn alý
Týa bitken búırek ústi bezi qabynyń gıperplazııasy bar balanyń ata-anasy nemese balalarda osy aýrýdyń sıpmtomdary paıda bolsa, medıtsınalyq genetık pen keńeskeni jón.
Týa bitken búırek ústi bezi qabynyń gıperplazııasynyń birneshe formasy úshin natalaldy dıagnostıka oń bolmaq. Harıon bıopsııasy negizinde júktilliktiń alǵashqy úsh aılyǵynda dıagnoz qoıylady. Amnoıtıkalyq suıyqtyqtaǵy 17-gıdroksıprogesteron sekildi garmon deńgeıi ózgergende ekishi úsh aılyqta dıagnoz qoıylady.
Týa bitken búırek ústi bezi qabynyń gıperplazııasynyń kóp taralǵan formasy úshin skrınıngtik baǵdarlama jańa týǵan sábıler arasynda qoljetimdi bolmaq. Skrıngter jańa týǵandardyń daqtarynan kapıllıarly qan taldamasyn ótkizýi múmkin.
Alternatıvtik ataýy
Adrnogenıtaldy sındrom; 21-gıdroksılaz fermentiniń tapshylyǵy
Tegter:
aldosteron
búırek ústi bezi
gıperplazııa
qan quramyndaǵy qant mólsheriniń tómendeýi
balalar